Br J Haematol：靶向捕获测序对多发性骨髓瘤进行基因组归纳
2022-01-10 02:53 来源：濮阳男科医院
既往基因组深入研究仍然揭示了化疗线粒体的基因组图谱。尽管一些显示的基因组精神状态被视为与多发性化疗的分子结构发病机制和/或针灸结果之外，但这些相似性尚未完全正确。本深入研究的目的是在日本多发性化疗队列中通过小分子捉到测序阐明基因组精神状态和针灸特征之间的相似性，深入研究结果已登载于Br J Haematol。
深入研究人员分析了154名新诊断的多发性化疗患儿。分析显示，与既往深入调查报告相比之下，本深入研究队列中的超二倍体亚型（37-0%）较少，KRAS基因（36-4%）和IGH-CCND1易位（26-6%）的Hz相对较高。此外，小分子捉到测序策略能够检测到罕见的IGH之外碱基易位，如IGH-CCND2和IGH-MAFA。有趣的是，所有10名患儿都有间歇14q23缺失的MAX基因。发挥作用del(17p)的患儿针灸结局不佳，而KRAS基因的发挥作用与携带IGH-CCND1的多发性化疗患儿的较短生存期有关。
综上所述，该深入研究提供了基因组精神状态的详细情况，这可能对多发性化疗患儿有潜在的针灸应用。
原始出处：
Takashi Kanamori, et al., Genomic ysis of multiple myeloma using targeted capture sequencing in the Japanese cohort. Br J Haematol. 2020 Dec;191(5):755-763. doi: 10.1111/bjh.16720.
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