单侧皮质脊髓束异常伴多大脑回畸形1例

早先，AJNR杂志刊登了如下一则发病报道。

哮喘女性，4岁，孩子近亲结婚（二级亲属关系），哮喘自5个月时开始显现出来左躯干动作减少。体格检查示左躯干强直、腱反射热衷于，异形面容，轻度智力阻碍。

Week1.高水平位头上MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）揭示多小脑回去征象（曲线内）与同侧半球神经系统白质缺陷有关；高水平位T2像可见前方内囊（斜线示意图）流失；延髓（D）、脑桥（E）平面，高水平位MPRAGE像分别揭示前方神经系统头、脑桥腹侧流失。

Week2.突起位、失状位及高水平位T1像揭示前所连合、神经系统半球嘴缺如。

Week3. 最高分尺度地图揭示左方神经系统神经元脊髓束但会（白斜线示意图），而前方异常；在脑桥被中空的下部丘系（黑斜线示意图），前方较左方稍厚。

Week4. 失状位最高分尺度地图（A）与外皮束成像（B）揭示前方黄色的异常神经系统神经元脊髓束（黑斜线示意图），通过脑桥被中空下部丘系并行；矢状面最高分尺度地图（C）与外皮束成像（D）揭示左方黄色的但会神经系统神经元脊髓束（空心斜线示意图），通过脑桥腹侧并行。

双侧神经系统神经元脊髓束异常伴多小脑回去畸形

一个异常的神经系统神经元脊髓束（CST）移动式牵涉它的鳞状旁路，CST的旁路从延髓高水平分出，通过脑桥被中空处下部丘系并行，在腔静脉上部再流过CST。DTI研究揭示，在但会神经系统中，接近18.4%的人可显现出来异常CST。

多小脑回去畸形，脑回去小而且数目过多，脑回去迂曲多并胶质硬化，神经元厚度可增大至5—7mm（但会为3—4mm）。神经元与白质分化不清，或在白质下显现出来一个总长T2像频率的异常层面。

诊断要点：外侧脑桥、神经系统头及内囊颈部变小；最高分尺度彩色地图可见CST在脑桥、神经系统头处缺失；外皮束成像可见脑干被侧下部丘系处CST基本上异常；也许伴有其他先天畸形，如多小脑回去畸形、前所连合缺失或神经系统半球异常。

鉴别诊断：华勒自体。

外科手术：支持外科手术——物理外科手术、神经知觉训练。

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总编辑： neuro210